|
Genetica
Generalitati
Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului.
Cand ADN-ul este alterat
Unele boli isi au originea in genele care au suferit mutatii (maladii congenitale), iar altele au doar o componenta genetica, fiind declansate, printre altele, si de factori externi.
Bolile rare, cum este fibroza chistica (perturbarea glandelor exocrine) sau miopatia lui Duchenne (boala musculara), apar din cauza unei mutatii pe o singura gena (monogenice). Pe cand diabetul, afectiunile cardiovasculare si cele neuropsihiatrice apar sub influenta mai multor gene si a mediului exterior.
Inteligenta si caracterul sunt ereditare, adica se transmit.
Rasele umane sunt diferite din punct de vedere genetic.
Decodarea completa a genomului uman a fost anuntata doar cu sase ani in urma, la data de 14 aprilie 2003, dupa o munca de cercetare de aproximativ 20 de ani a oamenilor de stiinta implicati in Proiectul Genomul Uman (Human Genome Project).
Una dintre cele mai importante concluzii care au reiesit in urma descifrarii genomului uman este ca toti oamenii sunt identici in proportie de 99,9 la suta, iar diferentele dintre noi sunt inscrise in doar 0,01 la suta din ADN.
ARN-ul este de ajutor in descifrarea codului
Acidul ribonucleic (ARN) este cel care �decodeaza� ADN-ul. Practic, cu ajutorul unor enzime, ADN-ul este transcris intr-un alt cod. Acesta din urma este supus din nou influentei unor enzime, pentru a se transforma in proteine care �dicteaza� trasaturile fiecaruia dintre noi (sunt anumite proteine pentru ochii albastri, altele pentru ochii verzi).
Un rol important in descifrarea codului genetic uman a avut si un profesor roman, George Emil Palade, care a descoperit rolul ribozomilor. Acesti corpusculi sunt sediul bio�sintezei proteinelor specifice.
Adica in ribozomi iau nastere proteinele responsabile de trasaturile noastre specifice. Profesorul Palade a primit premiul Nobel in Medicina in 1974 pentru aceasta descoperire, impreuna cu Albert Claude si cu Christian de Duve.
Si in domeniul oncologiei pot fi utilizate astfel de teste, pentru depistarea tipului de leucemie.
Stilul de viata modifica genele
Desi purtam aceeasi incarcatura genetica toata viata nu inseamna ca genele nu sufera transformari. Dimpotriva, oamenii de stiinta de la Universitatea �Johns Hopkins� din SUA au descoperit ca ADN-ul se modifica de-a lungul vietii, sub influenta mai mult sau mai putin pregnanta a factorilor de mediu si a stilului de viata al fiecarui individ in parte.
Din pacate, noile mutatii pot duce ocazional si la boli severe, precum cancerul.
Bolile psihice, cauzate de mutatii genetice in perioada prenatala
Bolile psihice pot fi cauzate de mutatii genetice spontane produse in perioada prenatala, arata un studiu al cercetatorilor americani.
Studiile realizate in ultimele luni de geneticieni asupra ADN-ului a mii de pacienti au aratat ca genele nu sunt "defecte" de la bun inceput, ci ele pot suferi mutatii in perioada prenatala, informeaza The Boston Globe, in editia electronica.
Descoperirile arata ca anumite defecte in codul genetic anterior asociate cu schizofrenia au fost asociate si cu autismul si retardul mintal.
De fapt, in acest sens s-au facut deja progrese majore. In ultimii trei ani au fost adusi pe lume mai multi copii care, datorita tehnologiei de scanare a ADN-ului, nu vor dezvolta niciodata anumite tipuri de cancer. Mai exact, oamenii de stiinta au selectat, dintre mai multi embrioni rezultati in urma fertilizarii in vitro, doar pe aceia care nu prezentau variatiile genetice responsabile de instalarea cancerului mamar, colorectal sau ocular.
|
Preturile testelor ADN
| Tipul testului | Pretul in ˆ la cursul BNR |
1. | Test paternitate | 125 |
3. | Test sanatate | 400 |
3. | Test infidelitate | 400 |
4. | Test genealogie | 400 |
5. | Test prenatal si nou-nascuti | 400 |
6. | Test identificare | 400 |
|
|
|