|
Testarea genetica fetala si la nou nascuti
In unitatile sanitare publice din Romania functioneaza, in prezent, doar trei cabinete de genetica, desi numarul copiilor care se nasc cu malformatii genetice a crescut la aproximativ 15.000 pe an.
Testarea genetica examineaza mostre de ADN, pentru a observa anomalii ale genelor sau se poate analiza numarul, aranjarea si caracteristicele cromozomilor.
Exista cinci testari genetice principale:
- identificarea purtatorilor � determina daca persoana care are un istoric familial al unei boli specifice, prezinta susceptibilitatea de a transmite aceasta boala copiilor; informatiile obtinute prin acest tip de test, pot ghida un cuplu sa ia o decizie in privinta unei probabile sarcini;
- testarea prenatala � determina daca fatul prezinta o anomalie, ca de exemplu sindromul Down; informatiile furnizate de acest tip de test pot influenta luarea deciziei de a supraveghea sarcina, inclusiv decizia de a intrerupe cursul sarcinii;
- screeningul nou-nascutilor pentru diferite boli metabolice, ca de exemplu fenilcetonuria (PKU) - informatiile obtinute prin screening-ul nou-nascutilor pot ajuta in coordonarea tratamentului medical, pentru a asigura un rezultat optim pentru sugar;
- testarea bolilor cu debut tardiv - determina daca o persoana este purtatoare a unei mutatii genetice care poate creste riscul dezvoltarii unei boli, ca de exemplu cancerul de san sau boala Huntington, mai tarziu in cursul vietii; acest tip de test este indicat persoanelor care au in familie rude diagnosticate cu boala respectiva; informatiile obtinute prin acest test poate ajuta adoptarea unei profilaxii adecvate a bolii;
Identificarea purtatorilor
Testarile genetice sunt disponibile si pentru a determina daca este prezent un risc crescut de a dezvolta anumite boli, ca de exemplu:
talasemia � boala hematologica mostenita care cauzeaza o anemie usoara sau grava; persoanele din Asia, Orientul Mijlociu sau Grecia care au istoric familial de talasemie sau care locuiesc in comunitati cu prevalenta crescuta a talasemiei, trebuie sa fie testate pentru aceasta boala;
hemocromatoza � afectiune care se dezvolta cand exista un nivel crescut de Fier in organism; testarile pot identifica o anomalie genetica;
deficitul de alfa-1-antitripsina - o boala caracterizata printr-o concentratie redusa in sange a unei proteine denumita alfa-1-antitripsina; anumite afectiuni, ca de exemplu emfizemul pulmonar si bolile hepatice, sunt mai frecvente la persoanele cu deficit de alfa-1-antitripsina.
Testarea si screening-ul prenatal
S-au dezvoltat si tehnicile de recoltare a materialului biologic dar amniocenteza ramane metoda care furnizeaza in pricipal materialul de studiu.
Principalele indicatii de amniocenteza sunt :-
anomalii ecografice ale fatului
- anomalii cromozomiale la sarcini anterioare
- anxietatea materna
- varsta �dupa 35 de ani
- daca unul din parinti este purtatorul unei afectiuni cu potential de transmitere genetica
- infectia materna in timpul sarcinii cu virusi ex CMV
- nivele crescute serice ale markerilor din sangele matern pentru afectiuni congenitale �triplul test.
Diagnosticul prenatal poate fi util in:
- determinarea anomaliilor cromozomiale �prima aplicatie
- in diagnosticul patologiei infectioase de sarcina care poate determina modificari la nivelul fatului
Autori: G. Borsaru, R.Colesniuc, H. Bumbea, D. Barbu, S. Predoi
Screening-ul nou-nascutilor
Printre cele mai frecvente boli genetice intalnite la nou-nascutii din Romania se numara sindromul Down (afectiune caracterizata prin retard mintal), fibroza chistica (boala in care mucusul devine vascos, uscat si afecteaza din functionarea unor organe, in special a plamanilor si a pancreasului). Alte boli genetice sunt sidromul Marfan (care afecteaza aparatului locomotor), neurofibromatoza (pete cafenii pe piele) si distrofia musculara (deteriorea muschilor corpului).
La scurt timp dupa nastere, o proba de sange este recoltata de la nou-nascut pentru a efectua screening-ul pentru fenilcetonurie si pentru hipotiroidismul congenital. Acest tip de testare este important, deoarece exista tratament disponibil care imbunatateste starea de sanatate a copilului.
Testarea bolilor cu debut tardiv
Acest tip de teste sunt efectuate pentru a determina existenta riscului crescut de a dezvolta o boala tardiv in cursul vietii (boala cu debut tardiv). Daca este cunoscut ca un parinte sau o ruda a fost diagnosticata cu aceasta boala, informatiile obtinute prin aceste teste pot ajuta in adoptarea unor masuri profilactice cat mai eficiente.
Testarea genetica este folosita pentru a identifica riscul crescut de dezvoltare al bolilor cu debut tardiv, ca de exemplu cancerul de san sau ovarian .
Doctorii spun ca boala nu se transmite genetic si in nici un caz prin contact. Exista doar agregari si predispozitii cu transmitere genetica, care maresc posibilitatea aparitiei unui cancer la o persoana cu antecedente familiale personale, ce pot fi depistate prin screening genetic.
|
 |
|
|
BluePink 
